W podręczniku przedstawiono w przystępny sposób skomplikowane zagadnienia dotyczące diagnostyki dysmorfologicznej. Problemy te są niezwykle ważne, gdyż ustalenie właściwego rozpoznania w przypadku zespołu wad wrodzonych ma ogromne znaczenie zarówno dla samego chorego, jego rodziny, jak i dzieci jeszcze nienarodzonych. Obecne, drugie wydanie uzupełniono o rozdział poświęcony nowoczesnym metodom diagnostycznym opartym na genetyce molekularnej. W książce zamieszczono unikatową dokumentację ze zbiorów autora. Książka jest przeznaczona dla studentów akademii medycznych, pediatrów oraz genetyków klinicznych.
Spis treści: Dziecko z zespołem wad wrodzonych
1. Diagnostyka dysmorfologiczna: nauka czy sztuka
2. Wady wrodzone: Od Babilonu do czasów najnowszych
3. Zarys embriogenezy
Prawidłowa embriogeneza
Mechanizmy embriogenezy
Nieprawidłowa embriogeneza
4. Mechanizmy patogenetyczne
Deformacje
Przerwania
Dysplazje
Malformacje
5. Typy wad wrodzonych
Duże i małe wady
Wady pojedyncze i mnogie
Skojarzenia wad wrodzonych
Sekwencje wad
Kompleksy
Zespoły
Efekt 'dodawania' małych anomalii
6. Wywiad w dysmorfologii
7. Badanie fizyczne
Czaszka
Twarz
Uszy
Oczy
Nos
Usta
Szyja
Klatka piersiowa
Brzuch
Grzbiet
Narządy płciowe i okolica odbytu
Skóra
Włosy
Paznokcie
Kończyny
Dłonie i stopy
Objawy neurologiczne
8. Dziecko z zespołem wad jako problem diagnostyczny
Heterogenność i plejotropia
9. Szczególne problemy pacjenta z zespołem wad
Zaburzenia wzrostu
Upośledzenie umysłowe
Problemy psychologiczne
10. Dysmorfologia molekularna
Biologia molekularna w genetyce klinicznej
Defekty białek strukturalnych
Mutacje receptorów czynników wzrostu fibroblastów
Mutacje czynników transkrypcyjnych
Zespoły wad wywołane zaburzeniami transportu jonów
Wybrane piśmiennictwo
Komputerowe programy dysmorfologiczne
Niektóre ważniejsze adresy internetowe przydatne w dysmorfologii
Słownik objawów
Słownik zespołów wad wrodzonych wymienionych w tekście
Skorowidz
