Genetyka medyczna

J. C. Carey, L. B. Jorde, M. J. Bamshad, R. L. White

Genetyka medyczna

Wydawnictwo: Czelej
Liczba stron: 400
Wymiary: 21 x 29 cm
Oprawa: miękka
ISBN: 8388063723
Nr katalogowy: 82090

Czas dostawy: produkt chwilowo niedostępny

Cena detaliczna: 48,00 zł

Nasza cena: 46,75 zł (rabat 3%)



Poleć znajomym:

Opis: Genetyka medyczna

Książka zawiera rozdziały poświęcone historii genetyki, podstawom molekularnym budowy genomu i chromosomów oraz opisy wszystkich typów dziedziczenia z przykładami zespołów klinicznych.

Przedstawia ponadto nowoczesną wiedzę na temat karcynogenezy i immunogenetyki.

Orientację w treści ułatwia dokładny słownik terminów genetycznych z bardzo ścisłymi definicjami oraz szczegółowy indeks.

Na uwagę zasługuje także dokładne, a jednocześnie przystępne omówienie najnowocześniejszych technik diagnostyki cytogenetycznej, w tym opis metody FISH z licznymi zdjęciami doskonałej jakości oraz opis technik biologii molekularnej.



Spis treści: Genetyka medyczna

1. Tło i historia

Czym jest genetyka medyczna
Dlaczego wiedza z dziedziny genetyki medycznej jest istotna dla współczesnych lekarzy
Rys historyczny
Typy chorób genetycznych
Kliniczne znaczenie chorób genetycznych

2. Podstawy biologii komórki: struktura i funkcja genów i chromosomów

DNA, RNA i białka: Dziedziczenie na poziomie molekularnym
Struktura genów i genomu
Cykl komórkowy

3. Zmienność genetyczna: jej pochodzenie i wykrywanie

Mutacje – źródło zmienności genetycznej
Wykrywanie i pomiar zmienności genetycznej

4. Dziedziczenie autosomalne dominujące i autosomalne recesywne

Podstawowe pojęcia genetyki formalnej
Dziedziczenie autosomalne dominujące
Dziedziczenie autosomalne recesywne
Czynniki mogące skomplikować schematy dziedziczenia
Związki pokrewieństwa w populacjach ludzkich

5. Dziedziczenie związane z płcią i mitochondrialne

Unieczynnienie chromosomu X
Dziedziczenie związane z płcią
Cechy ograniczane przez płeć i stymulowane przez płeć
Dziedziczenie mitochondrialne

6. Cytogenetyka kliniczna: chromosomowe podstawy chorób człowieka

Technika i nomenklatura cytogenetyczna
Aberracje liczbowe chromosomów
Aberracje chromosomowe a utrata ciąży
Aberracje strukturalne chromosomów
Aberracje chromosomowe a fenotypy kliniczne
Cytogenetyka w chorobach nowotworowych
Zespoły niestabilności chromosomów

7. Genetyka biochemiczna: zaburzenia metaboliczne

Postacie metabolizmu
Defekty procesów metabolicznych
Farmakogenetyka

8. Mapowanie i klonowanie genu

Mapowanie genetyczne
Mapowanie fizyczne i klonowanie

9. Immunogenetyka

Odpowiedź immunologiczna: podstawowe pojęcia
Białka reakcji odpornościowej: genetyczne podstawy struktury i zróżnicowania
Główny układ zgodności tkankowej
Grupy krwi AB0 i Rh
Choroby związane z niedoborem odporności

10. Genetyka rozwojowa

Rozwój: podstawowe pojęcia
Genetyczne mediatory rozwoju: molekularna „skrzynka z narzędziami”
Rozwój według planu

11. Genetyka nowotworów

Przyczyny powstawania nowotworów
Geny odgrywające rolę w powstawaniu nowotworów
Główne klasy genów odgrywających rolę w powstawaniu nowotworów
Identyfikacja dziedzicznych genów nowotworowych
Molekularne podstawy procesu nowotworowego
Czy dziedziczna predyspozycja jest istotna w przypadku powszechnie spotykanych nowotworów

12. Dziedziczenie wieloczynnikowe i powszechnie spotykane choroby

Zasady dziedziczenia wieloczynnikowego
Natura i kultura: oddzielanie wpływu genów i otoczenia
Genetyka powszechnie występujących chorób

13. Genetyczne badania przesiewowe, diagnostyka genetyczna i terapia genowa

Badania przesiewowe populacji pod kątem chorób genetycznych
Molekularne narzędzia skriningowe i diagnostyczne
Diagnostyka prenatalna zaburzeń genetycznych i wad wrodzonych
Leczenie płodu
Terapia genowa

14. Genetyka kliniczna oraz poradnictwo genetyczne

Podstawy i praktyka genetyki klinicznej
Dysmorfologia oraz kliniczna teratologia


Odpowiedzi na pytania

Słownik pojęć

Zobacz także: