Wybrane choroby metaboliczne u dzieci

(red.) Cabalska Barbara

Wybrane choroby metaboliczne u dzieci

Wydawnictwo: PZWL - Wydawnictwo Lekarskie
Liczba stron: 332
Wymiary: 16 x 23 cm
Oprawa: miękka
ISBN: 8320026458
Nr katalogowy: 60004

Czas dostawy: produkt chwilowo niedostępny

Cena detaliczna: 31,00 zł

Nasza cena: 27,60 zł (rabat 11%)



Poleć znajomym:

Opis: Wybrane choroby metaboliczne u dzieci

W książce przedstawiono najczęstsze zaburzenia przemiany aminokwasów (fenyloketonurię, tyrozynemię, alkaptonurię, hiperhomocysteinemię), tłuszczów oraz węglowodanów (galaktozemię). Jednostki chorobowe omówiono z uwzględnieniem ich patogenezy, przebiegu klinicznego, diagnostyki oraz postępowania terapeutycznego. Choroby metaboliczne to choroby, w których istnieją możliwości wczesnej diagnostyki i leczenia, a więc możliwości uniknięcia ciężkich patologii, powodujących niejednokrotnie niepełnosprawność fizyczną lub umysłową. Rozpoznanie ich odpowiednio wcześniej decyduje nie tylko o życiu i zdrowiu dziecka, lecz również o jakości tego życia i zdrowia. Publikacja przeznaczona jest dla lekarzy pediatrów, lekarzy rodzinnych oraz robiących specjalizację w zakresie pediatrii i genetyki.


Spis treści: Wybrane choroby metaboliczne u dzieci

Postęp nauki we wczesnym rozpoznawaniu chorób metabolicznych. Rys historyczny
Zaburzenia przemiany aminokwasów
Fenyloketonuria
Częstość występowania
Rys historyczny
Fenyloalanina
Hiperfenyloalaninemia
System hydroksylacji fenyloalaniny
Patogeneza uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego w przebiegu fenyloketonurii
Obraz kliniczny
Nietypowe postacie fenyloketonurii deficyt tetrahydrobiopteryny
Badania przesiewowe noworodków
Organizacja badań przesiewowych w Polsce
Zasady funkcjonowania systemu badań przesiewowych
Etapy procedury przesiewowej
Badanie potwierdzające diagnostyka różnicowa hiperfenyloalaninemii
Diagnostyka enzymatyczna
Diagnostyka molekularna
Diagnostyka prenatalna
Diagnostyka molekularna hiperfenyloalaninemii
Zależności między genotypem a przebiegiem choroby
Diagnostyka molekularna jest możliwa
Nowe mutacje wykrywanie, charakterystyka i znaczenie
Leczenie fenyloketonurii
Leczenie dietetyczne w fenyloketonurii
Żywienie niemowląt
Żywienie dzieci małych (1 3 rż.)
Żywienie dzieci starszych, młodzieży i dorosłych
Leczenie kobiet w ciąży chorych na fenyloketonurie
Skuteczność leczenia rozwój umysłowy
Zespół fenyloketonurii matczynej
Cechy zespołu fenyloketonurii matczynej
Tyrozynemia
Tyrozynemia typu I
Częstość występowania
Przebieg kliniczny
Rozpoznanie
Badania przesiewowe
Diagnostyka prenatalna
Leczenie
Rokowanie
Genetyka
Tyrozynemia typu II
Przebieg kliniczny
Rozpoznanie
Leczenie
Genetyka
Tyrozynemia typu III
Hawkinsinuria
Tyrozynemia typu Ib
Przejściowa tyrozynemia noworodków
Alkaptonuria
Rys historyczny
Objawy kliniczne
Zaburzenia metaboliczne
Molekularne podłoże alkaptonurii
Rozpoznanie
Leczenie
Hiperhomocysteinemie
Patofizjologia i diagnostyka
Defekty syntazy b-cystationowej (klasyczna homocystynuria, homocystynuria typuI)Nietermolabilne defekty reduktazy 5,10-metylenotetrahydrofolanowej (homocystynuria typu II)
Termolabilne defekty reduktazy 5,10-metylenotetrahydrofolanowej
Niedobory kwasu foliowego
Defekty syntazy metioninowej
Kwasica metylomalonowa z homocystynuria
Niedobory witaminy B12
Hiperhomocysteinemia a zaburzenia reprodukcji
Hiperhomocysteinemia a choroby układu krążenia
Hiperhomocysteinemia a choroby nerek
Zaburzenia przemiany węglowodanów
Galaktozemia
Metabolizm galaktozy
Główna droga metabolizmu galaktozy szlak Leloira
Dodatkowe drogi przemiany galaktozy
Reakcja pirofosforylazy
Redukcja galaktozy do galaktitolu
Utlenianie galaktozy do galaktonianu
Charakterystyka enzymów
Galaktokinaza
Urydylilotransferaza galaktozo-1-fosforanowa
4c-Epimeraza UDP-galaktozowa
Lokalizacja i struktura genów GALK, GALT i GALE
GALK
GALT
GALE
Galaktozemia spowodowana deficytem GALK
Objawy kliniczne
Defekt enzymu
Zaburzenia metaboliczne
Mutacje w locus GALK
Rozpoznanie
Leczenie
Klasyczna galaktozemia deficyt GALT
Objawy kliniczne
Odległe następstwa
Zaburzenia rozwoju umysłowego
Powikłania neurologiczne
Zaburzenia czynności jajników
Zaburzenia mineralizacji kośćca
Defekt enzymu
Warianty GALT
Zaburzenia metaboliczne
Mutacje w locus GALT
Patomechanizm galaktozemii
Patomechanizm zaburzeń w ostrej fazie choroby
Patomechanizm odległych następstw
Galaktozemia w okresie płodowym
Metabolizm galaktozy u chorych leczonych dietetycznie
Rozpoznanie
Badanie przesiewowe noworodków
Rodzaje testów
Kontrowersje
Leczenie klasycznej galaktozemii
Leczenie w ostrej fazie choroby
Leczenie długotrwałe
Monitorowanie pacjentów z klasyczną galaktozemią
Problemy prokreacyjne
Ciąża u kobiet z klasyczną galaktozemią
Ciąża u nosicielek klasycznej galaktozemii
Galaktozemia spowodowana deficytem GALE
Objawy kliniczne
Defekt enzymu
Zaburzenia metaboliczne
Mutacje w locus GALE
Rozpoznanie
Leczenie
Diagnostyka prenatalna zaburzeń metabolizmu galaktozy
Zaburzenia przemiany lipoprotein
Fizjologia przemian lipoprotein
Struktura i podział lipoprotein
Apolipoproteiny
Apolipoproteina A-I
Apolipoproteina A-II
Apolipoproteina A-IV
Apolipoproteina B
Apolipoproteiny C
Apolipoproteina D
Apolipoproteina E
Apolipoproteina J
Apolipoproteina(a)
Enzymy i inne białka związane z metabolizmem lipoprotein w osoczu
Lipaza lipoproteinowa (LPL)
Lipaza wątrobowa (HL)
Acylotransferaza lecytyna : cholesterol (LCAT)
Białko przenoszące estry cholesterolu (cholesteryl ester transfer protein, CETP)
Osoczowe białko przenoszące fosfolipidy (phospholipid transfer protein, PLTP)
Receptory komórkowe lipoprotein
Receptor LDL (LDL-R)
Receptor LRP (LDL receptor-like protein)
Receptory z rodziny ,,zmiatających (scavanger receptors, SR)
Metabolizm lipoprotein
Biosynteza i katabolizm lipoprotein zawierających apolipoproteinę B
Synteza jelitowa i metabolizm chylomikronów
Synteza wątrobowa i metabolizm VLDL
Wątrobowy katabolizm remnantów
Synteza HDL i transport cholesterolu w osoczu
Klasyfikacja zaburzeń lipidowych
Diagnostyka zaburzeń lipidowych
Warunki oznaczania profilu lipidowego osocza
Zaburzenia syntezy i sekrecji lipoprotein zawierających apolipoproteiny B
Struktura apolipoproteiny B
Struktura domenowa apo B
Abetalipoproteinemia (MIM 200100)
Obraz lipidów i lipoprotein osocza
Objawy kliniczne
Objawy hematologiczne
Objawy ze strony przewodu pokarmowego
Objawy ze strony wątroby
Objawy ze strony układu nerwowego i mięśni
Objawy ze strony narządu wzroku
Patogeneza i podłoże genetyczne
Leczenie
Rodzinna hipobetalipoproteinemia (MIM 107730)
Obraz kliniczny
Podłoże genetyczne
Wpływ skrócenia łańcucha apo B na metabolizm lipoprotein
Obraz lipoprotein osocza
Leczenie
Choroba spowodowana retencją chylomikronów (MIM 246700)
Objawy kliniczne
Obraz lipidów i lipoprotein osocza
Przyczyna, dziedziczenie
Rodzinny defekt wiązania apo B-100
Podłoże genetyczne
Leczenie
Rodzinna złożona hiperlipidemia (FCHL)
Objawy kliniczne
Patomechanizm
Podłoże genetyczne
Rozpoznanie
Leczenie
Lipoproteina(a)
Budowa lipoproteiny(a)
Struktura apolipoproteiny(a)
Metabolizm lipoproteiny(a)
Udział lipoproteiny(a) w procesie fibrynolizy
Aterogenne działanie lipoproteiny(a)
Stężenie lipoproteiny(a) w osoczu
Podłoże genetyczne
Wpływ czynników środowiskowych na stężenie lipoproteiny(a)
Leczenie
Choroby wynikające z zaburzeń lipolizy lipoprotein
Charakterystyka lipaz
Lipaza lipoproteinowa
Budowa i funkcja apolipoproteiny C-II
Zespół chylomikronemii
Rodzinny deficyt lipazy lipoproteinowej (MIM 238600)
Obraz kliniczny
Mutacje w locusLPL
Rozpoznanie
Leczenie
Rodzinny deficyt apolipoproteiny C-II (MIM 207750)
Obraz kliniczny
Mutacje w locus apo C-II
Rozpoznanie
Leczenie
Chylomikronemia inne przyczyny
Rodzinny deficyt lipazy wątrobowej (MIM 151670)
Struktura i funkcja lipazy wątrobowej
Obraz kliniczny
Mutacje w locus HL
Rozpoznanie
Leczenie
Deficyt aktywności acylotransferazy lecytyna : cholesterol
Struktura i funkcja LCAT
Udział LCAT w metabolizmie lipoprotein
Zespoły chorobowe związane z niedoborem LCAT
Rodzinny niedobór aktywności LCAT
Objawy kliniczne
Zmiany oczne
Objawy ze strony nerek
Objawy hematologiczne
Inne objawy
Obraz lipidów i lipoprotein osocza
Choroba rybich oczu (FED)
Obraz lipidów i lipoprotein osocza
Podłoże genetyczne
Leczenie
Hiperlipoproteinemia typu III/dysbetalipoproteinemia
Apolipoproteina E
Polimorfizm apo E i jego znaczenie
Podłoże genetyczne
Struktura i funkcja apo E
Udział apo E w metabolizmie remnantów chylomikronów i VLDL
Hiperlipoproteinemia typu III (MIM 107741)
Obraz lipidów i lipoproteid
Obraz kliniczny
Zaburzenia współistniejące z hiperlipoproteinemią typu III
Patogeneza hiperlipoproteinemii typu III
Dziedziczenie
Dziedziczenie recesywne
Dziedziczenie dominujące
Rozpoznanie
Leczenie
Rodzinna hipercholesterolemia (MIM 143890)
Obraz kliniczny
Obraz lipidów i lipoprotein osocza
Żółtaki
Rąbek starczy rogówki
Przedwczesna miażdżyca tętnic
Nawracające zapalenia stawów i ścięgien
Patogeneza
Metabolizm LDL w warunkach fizjologicznych
Metabolizm lipoprotein w warunkach defektu receptora LDL
Podłoże genetyczne
Polimorfizm receptora LDL
Korelacja genotypfenotyp
Diagnostyka różnicowa
Różnicowanie postaci homozygotycznej
Różnicowanie postaci heterozygotycznej
Diagnostyka laboratoryjna
Diagnostyka prenatalna
Leczenie
Postać heterozygotyczna
Postać homozygotyczna
Genetycznie uwarunkowane zaburzenia prowadzące do zmian w zakresie lipoproteid HDL
Budowa i skład lipoprotein HDL
Udział HDL w zwrotnym transporcie cholesterolu
Przeciwmiażdżycowe działanie HDL
Analfalipoproteinemia choroba tangierska (MIM 205400)
Objawy kliniczne
Objawy ze strony narządów układu siateczkowo-śródbłonkowego
Objawy ze strony układu nerwowego
Zmiany w zakresie narządu wzroku
Obraz krwi obwodowej
Miażdżyca tętnic
Obraz lipidów i lipoprotein osocza
Patomechanizm
Podłoże genetyczne
Rozpoznanie
Leczenie
Hipoalfalipoproteinemiegenetycznie uwarunkowane zaburzenia powodujące zmniejszenie stężenia HDL
Defekt obszaru genomowego apo A-I
Brak apo A-II
Niedobory aktywności LCAT
Zwiększona aktywność lipazy wątrobowej
Hiperalfalipoproteinemie genetycznie uwarunkowane zaburzenia powodujące zwiększenie stężenia HDL
Niedobór białka transportującego estry cholesterolu
Niedobór aktywności lipazy wątrobowej
Nadmierne wytwarzanie apo A-I
Skorowidz

Zobacz także: